Вторичная полицитемия
ICD-10 D75.1 ICD-11 3A81.2

Лечение вторичной полицитемии при чувашской полицитемии с гомозиготной мутацией гена VHL

Данный протокол посвящён вторичной полицитемии в специфическом контексте чувашской полицитемии — врождённого эритроцитоза, обусловленного гомозиготной мутацией гена VHL.

Клинический сценарий

Пациенты с чувашской полицитемией несут гомозиготную мутацию гена VHL, которая обусловливает эритроцитоз. У данной популяции повышен риск тромботических осложнений, что делает надлежащее ведение полицитемии особенно важным.

Подход к лечению — частичный обзор

При ведении данной специфической причины врождённого эритроцитоза рассматривается терапевтический подход, направленный на JAK2.

Полная схема, последовательность и детали дозирования доступны в полном протоколе →
Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения, основанным на доказательствах

References

  1. In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
  2. In Chuvash polycythaemia the VHL protein is a SOCS1-coperative regulator of JAK2 and JAK2-targeted therapy may be of benefit in this disorder.
  3. Recently there have been reports of clinical improvement in patients with Chuvash polycythaemia on ruxolitinib and ruxolitinib may therefore be considered for the management of this specific cause of congenital erythrocytosis.
  4. Ruxolitinib should be considered in Chuvash polycythaemia.

DOI: 10.1111/bjh.15647

View source ↗