Данный протокол посвящён вторичной полицитемии у пациентов с чувашской полицитемией — наследственным заболеванием, характеризующимся гомозиготной мутацией гена VHL. Повышенный гематокрит у таких пациентов является прямым физиологическим следствием лежащей в основе мутации, что отличает эту форму от других вторичных полицитемий и определяет подход к принятию терапевтических решений.
При чувашской полицитемии гомозиготная мутация гена VHL обусловливает специфическую биологию заболевания. У пациентов с данной патологией зарегистрировано повышение частоты тромботических осложнений, что делает оценку соотношения риска и пользы вмешательств, направленных на снижение гематокрита, более сложной по сравнению с общей популяцией больных вторичной полицитемией.
Ведение пациентов в данной ситуации включает антиагрегантную терапию в качестве ключевого компонента. Решения о снижении гематокрита требуют особой взвешенности: повышенный гематокрит отражает физиологическое состояние, обусловленное мутацией VHL, и вмешательства, направленные на его снижение, должны тщательно оцениваться в данном конкретном контексте.
DOI: 10.1111/bjh.15647
In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
Consider low-dose aspirin.
Venesection can be used to reduce the Hct but it must be considered that the raised Hct is in keeping with the physiological consequences of the mutation and in Chuvash polycythaemia there are suggestions that venesection may be detrimental.
View source ↗