Лечение рахита с артериальной или сердечной кальцификацией при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите 2 типа (биаллельные мутации ENPP1)
Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 2 типа (ARHR2), обусловленный биаллельными мутациями ENPP1, представляет собой особый клинически сложный вариант гипофосфатемического рахита. При наличии сопутствующей артериальной или сердечной кальцификации тактика ведения существенно отличается от других форм этого заболевания.
Клинический сценарий
Данный протокол применяется к пациентам с подтверждённым ARHR2 вследствие биаллельных мутаций ENPP1 при наличии признаков артериальной или сердечной кальцификации. Наличие сосудистой или сердечной кальцификации является критически важной коморбидностью, которая непосредственно ограничивает безопасное применение ряда терапевтических препаратов и требует индивидуально подобранной стратегии лечения.
Подход к лечению (частичный обзор)
Основу терапии составляет дотация фосфатов как первичное вмешательство. Принципиально важно, что наличие артериальной или сердечной кальцификации исключает применение активного витамина D — краеугольного камня многих других схем лечения гипофосфатемического рахита, — делая фосфатные соли главным компонентом данного конкретного протокола.
Конкретные дозировки, последовательность назначений и полная структурированная схема лечения доступны в полном протоколе ниже.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.