Лечение рахита при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите 2 типа (ARHR2) с биаллельными мутациями ENPP1 и без артериальных или сердечных кальцификаций

Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 2 типа (ARHR2) — редкая наследственная форма рахита, обусловленная биаллельными мутациями потери функции в гене ENPP1. Ведение таких пациентов представляет значительную сложность, а наличие или отсутствие сосудистых или сердечных кальцификаций принципиально определяет выбор подходящей терапии.

Клиническая ситуация Данный протокол применяется у пациентов с подтверждённым ARHR2 — биаллельными мутациями ENPP1 — с гипофосфатемическим рахитом при отсутствии артериальных или сердечных кальцификаций. Дефицит ENPP1 может сопровождаться артериальными, сердечными и/или суставными кальцификациями или проявляться в виде генерализованной артериальной кальцификации в младенчестве; наличие таких кальцификаций является противопоказанием к лечению активным витамином D. У пациентов без кальцификаций применим подход с использованием перорального приёма фосфата в сочетании с активным витамином D.

Подход к лечению (частичный обзор) Описанная схема лечения при данном редком заболевании включает комбинацию перорального приёма солей фосфата и кальцитриола (активного витамина D). Конкретные целевые дозировки и полный структурированный алгоритм представлены в полном протоколе. Дозировки, кратность приёма, интервалы мониторинга и полный клинический алгоритм подробно описаны в полном протоколе — см. ссылку ниже.

Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения, основанным на доказательной медицине

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

Treatment of patients with ARHR2 is challenging due to its rarity and the fact that ENPP1 deficiency not only causes hypophosphatemic rickets but may also be associated with arterial, cardiac and/or articular calcification or may present as generalized arterial calcification in infancy.

The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.

In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.

View source ↗