Данный протокол применяется у пациентов с рахитом, возникшим вследствие аутосомно-рецессивного гипофосфатемического рахита типа 1 (ARHR1) — редкого наследственного заболевания, обусловленного мутациями потери функции гена DMP1 (белок дентинного матрикса 1).
Стратегия лечения включает комбинацию восполнения фосфатов и активного аналога витамина D — конкретные препараты, последовательность применения и параметры мониторинга определены в полном структурированном протоколе.
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
View source ↗