Лечение рахита при аутосомно-доминантном гипофосфатемическом рахите (ADHR) с мутацией FGF23

Клинический сценарий

Данный протокол применяется при рахите, возникающем в контексте аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита (ADHR). Заболевание обусловлено мутациями в гене FGF23, нарушающими нормальную деградацию FGF23, что приводит к стойко повышенной активности FGF23 и обусловленному FGF23 почечному фосфатному истощению.

ADHR Мутация FGF23 Нарушение деградации FGF23 Почечное фосфатное истощение

Подход к лечению

Лечение включает пероральный приём минеральных добавок в сочетании с активной витамин D-терапией, при этом дозировка адаптируется к индивидуальному клиническому и биохимическому ответу каждого пациента — включая оценку нутритивного фактора, влияющего на активность FGF23.

Цели лечения

Нормализация уровней FGF23
Улучшение уровней фосфата в сыворотке крови
Нормализация щелочной фосфатазы в сыворотке крови

Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения, основанным на доказательной базе

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.

View source ↗