Лечение пигментного ретинита при синдроме Рефсума с повышенным уровнем фитановой кислоты
Клинический сценарий
Пигментный ретинит, проявляющийся как манифестация синдрома Рефсума — аутосомно-рецессивного нарушения метаболизма фитановой кислоты (также известного как болезнь накопления фитановой кислоты) — с повышенным уровнем фитановой кислоты в сыворотке крови в диапазоне от 10 до 30 мг/дл.
Ключевая находка
Нормальный уровень фитановой кислоты в плазме составляет менее 0,3 мг/дл и, как правило, не определяется при рутинном анализе. При синдроме Рефсума уровни значительно возрастают, причём фитановая кислота составляет 5–30% от общего количества жирных кислот плазмы. Диагноз устанавливается при обнаружении фитановой кислоты в плазме крови.
Подход к лечению
Лечение направлено на снижение системной нагрузки фитановой кислотой посредством целенаправленной диетической коррекции — исключения источников фитаната и его предшественников. В зависимости от клинических обстоятельств могут быть включены дополнительные меры, направленные на мобилизацию накопленной фитановой кислоты.
Клиническая цель
Терапевтической целью является снижение уровней фитановой кислоты в плазме и тканях до нормального диапазона (ниже 0,3 мг/дл).
References
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
- Refsum syndrome, an autosomal recessive disorder, was originally called heredopathia atactica polyneuritiformis, and more recently phytanic acid storage disease.
- Diagnosis is established by detection of phytanic acid in the plasma.
- Normal human plasma contains a trace of phytanic acid (less than 0.3 mg/dL) which is usually undetectable in routine analysis, whereas patients with Refsum syndrome have levels ranging from 10 to 30 mg/dL with 5 to 30% of the total fatty acids in plasma being phytanic acid.
- Treatment consists of elimination of dietary sources of phytanate and its precursors in order to reduce plasma and tissue levels of phytanic acid.
- Periodic plasmapheresis may be used as well to mobilize phytanic acid from body fat stores.
View source ↗