Пигментный ретинит
ICD-10 H35.5 · ICD-11 9B70

Лечение пигментного ретинита при абеталипопротеинемии (синдром Бассена–Корнцвейга)

Клинический сценарий

Данный протокол охватывает дистрофию сетчатки типа пигментного ретинита, развивающуюся на фоне абеталипопротеинемии (синдром Бассена–Корнцвейга), — для которой характерны нарушение синтеза апопротеина B, полное отсутствие бета-липопротеидов (липопротеидов низкой плотности) в плазме крови и акантоцитоз.

Основное заболевание

Абеталипопротеинемия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушение синтеза апопротеина B приводит к полному отсутствию ЛПНП в плазме крови. С рождения наблюдаются мальабсорбция жиров и акантоцитоз. Атаксия, периферическая сенсорно-моторная нейропатия и дистрофия сетчатки, как правило, появляются к концу первого десятилетия жизни.

Подход к лечению

Общепринятый подход первой линии основан на длительном пероральном приёме жирорастворимых витаминов, направленном на коррекцию хронического дефицита, лежащего в основе как неврологического ухудшения, так и дистрофии сетчатки. Конкретные витамины, дозировки и полный терапевтический алгоритм подробно описаны в структурированном протоколе.

Цели лечения

Стабилизация состояния без прогрессирования пигментной ретинопатии и нормализация показателей электроретинограммы (ЭРГ) и электроокулограммы (ЭОГ).

Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения, основанным на доказательной базе

References

DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9

Abetalipoproteinemia, first described by Bassen and Kornzweig, is a rare disorder in which there is defective synthesis of apoprotein B and total absence of beta (low-density) lipoprotein in the plasma of affected individuals.

In the absence of apoprotein B there is fat malabsorption and abnormality of red cell shape (acanthocytosis) from birth.

Ataxia, peripheral sensory and motor neuropathy, and retinal dystrophy tend to appear at the end of the first decade, although occasionally the neurologic findings may be the presenting signs.

It appears that chronic deficiency of fat soluble vitamins plays a role in the etiology of the neurologic degeneration and retinal dystrophy in this disorder and that combined treatment with vitamins A and E is synergistic.

In patients treated with vitamin E after the onset of neuropathy and retinopathy there has been stabilization of the neuropathy, no progression of the pigmentary retinopathy and reversion of the ERG and EOG to normal.

View source ↗