Болезнь Андерсона–Фабри является признанной генетической причиной рестриктивной кардиомиопатии. Точная идентификация данного фенокопа имеет критическое значение, поскольку существует специфическое таргетное лечение, принципиально отличающееся от неспецифического ведения кардиомиопатии.

Данный протокол применяется у пациентов с рестриктивной кардиомиопатией в контексте болезни Андерсона–Фабри. Дифференциация этого генетического фенокопа от других этиологий рестриктивной физиологии принципиально важна, поскольку лежащий в основе метаболический дефект определяет как прогноз, так и терапевтическую тактику.

Подход к лечению

Лечение включает таргетное вмешательство, направленное на лежащий в основе ферментный дефект, обусловливающий данное заболевание накопления. Полная структурированная схема — включая порядок назначений и аспекты мониторинга — представлена в полном протоколе.

References

DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194

Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.

View source ↗

Лечение рестриктивной кардиомиопатии при болезни Андерсона–Фабри

Подход к лечению

References