Тяжёлый дефицит протеина C (активность протеина C <1 МЕ/дл) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое, как правило, проявляется молниеносной пурпурой и тяжёлым диссеминированным внутрисосудистым свёртыванием, нередко сопровождаемым венозным тромбоэмболизмом. Совокупность этих признаков определяет острую клиническую ситуацию высокого риска, требующую быстрого и структурированного вмешательства.
Острое ведение пациентов основано на заместительной терапии протеином C в сочетании с терапевтической антикоагуляцией. В случаях, когда заместительная терапия протеином C недоступна немедленно, промежуточный подход на основе плазмы может служить временной мерой до получения окончательного лечения.
Мониторинг направлен на подтверждение адекватного уровня активности протеина C, отслеживание динамики D-димера как маркёра текущей активации свёртывания, а также верификацию достижения терапевтических целей антикоагуляции. Устойчивое улучшение по всем этим показателям определяет дальнейшую коррекцию дозы и продолжение лечения.
Severe protein C deficiency (i.e. protein C activity <1 IU dL)1) is a rare autosomal recessive disorder that usually presents in the neonatal period with purpura fulminans (PF) and severe disseminated intravascular coagulation (DIC), often with concomitant venous thromboembolism (VTE).
Management of acute thrombotic events in severe protein C deficiency typically requires replacement with protein C concentrate while maintaining therapeutic anticoagulation; protein C replacement is also used for prevention of these complications around surgery.
Neonatal PF can be controlled only with protein C replacement in the form of fresh frozen plasma (FFP) or a human plasma‑derived, viral inactivated protein C concentrate.
DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01838.x
View source ↗