Лечение моногенного диабета с мутацией HNF1B и почечными кистами (синдром почечных кист и диабета / MODY5)
Диабет, обусловленный мутацией гена HNF1B — также известный как синдром почечных кист и диабета (RCAD) или MODY5 — сочетается с нарушениями развития почек, такими как почечные кисты и почечная дисплазия. Данное сочетание представляет собой клинически самостоятельный синдром, требующий специфического подхода к лечению, отличного от терапии других форм диабета.
Клинический сценарий
Нарушения развития почек — особенно почечные кисты и почечная дисплазия — выявляются практически у всех лиц с мутациями HNF1B и являются основным клиническим проявлением даже до развития явного диабета. Наряду с почечным фенотипом у пациентов отмечаются метаболические нарушения, обусловленные поражением поджелудочной железы, которые непосредственно определяют тактику ведения их диабета.
Подход к лечению (частично)
Стандартные пероральные сахароснижающие препараты недостаточно эффективны у данной группы пациентов вследствие особенностей их метаболического профиля. Подход, основанный на доказательной медицине, предполагает назначение определённого вида терапии на ранних стадиях заболевания — полная структурированная схема лечения доступна по ссылке ниже.
References
DOI: 10.1111/pedi.13426
Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.
In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.
View source ↗