Данный протокол применяется к пациентам с аутосомно-доминантным симптоматическим семейным диабетом вследствие мутации HNF1A (MODY3) или HNF4A (MODY1), проявляющимся постпрандиальной или прогрессирующей гипергликемией. Эти лица несут подтверждённую патогенную гетерозиготную мутацию и демонстрируют характерную чувствительность к сульфонилмочевинам.
HNF1A-MODY является наиболее распространённой формой моногенного диабета, приводящей к семейному симптоматическому диабету; гетерозиготные мутации HNF1A встречаются примерно в 10 раз чаще, чем гетерозиготные мутации HNF4A. Как HNF1A-MODY, так и HNF4A-MODY чувствительны к сульфонилмочевинам, которые, как правило, обеспечивают лучший гликемический контроль, чем инсулин, — особенно у детей и молодых взрослых. У большинства пострадавших наблюдается прогрессирующее ухудшение гликемического контроля, и им требуется фармакологическое лечение.
Основанный на доказательствах подход первой линии для данного подтипа MODY, чувствительного к сульфонилмочевинам, предусматривает применение сульфонилмочевины в низких дозах с тщательным подбором начальной дозы во избежание гипогликемии. Полная схема лечения — включая выбор конкретного препарата, стратегию начального дозирования и протокол длительного поддерживающего лечения — доступна в полном структурированном протоколе ниже.
Детали дозирования и полный клинический алгоритм здесь не представлены.
DOI: 10.1111/pedi.13426