Данный протокол охватывает моногенный диабет, проявляющийся как аутосомно-доминантный симптоматический семейный диабет, вызванный гетерозиготной мутацией HNF1A (MODY3) или HNF4A (MODY1), характеризующийся постпрандиальной или прогрессирующей гипергликемией и чувствительностью к препаратам сульфонилмочевины.
HNF1A-MODY является наиболее распространённой формой моногенного диабета, приводящей к семейному симптоматическому диабету. Гетерозиготные мутации HNF1A встречаются примерно в десять раз чаще, чем гетерозиготные мутации HNF4A. Как HNF1A-MODY, так и HNF4A-MODY отличаются выраженной чувствительностью к препаратам сульфонилмочевины — особенность, отличающая эту группу от распространённого сахарного диабета 2 типа и непосредственно определяющая тактику лечения.
Начальное ведение включает диетическое вмешательство, однако может возникать выраженная постпрандиальная гипергликемия — особенно при употреблении пищи с высоким содержанием углеводов. Полная структурированная схема лечения выходит за рамки этой отправной точки.
DOI: 10.1111/pedi.13426
HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
Persons with both HNF1A and HNF4A-diabetes can initially be treated with diet although they will have marked postprandial hyperglycemia with high carbohydrate food.
View source ↗