Мутации FOXP3 лежат в основе синдрома IPEX — редкого тяжёлого расстройства иммунной регуляции, которое классически проявляется у новорождённых или детей раннего возраста мужского пола с аутоиммунным диабетом, диареей, экземой и иммунодефицитом. Установление генетической причины определяет все терапевтические решения.
У детей мужского пола с неонатальным или инфантильным дебютом диабета в сочетании с диареей, экземой, иммунодефицитом и/или жизнеугрожающими инфекциями следует рассматривать мутацию гена FOXP3. Эта мультисистемная аутоиммунная картина — обусловленная иммунной дисрегуляцией, полиэндокринопатией и энтеропатией — является отличительным признаком синдрома IPEX и требует особого подхода к ведению по сравнению с другими формами моногенного диабета.
Ведение пациентов основано на иммуносупрессивной терапии; клеточная заместительная стратегия является признанной альтернативой для подходящих пациентов.
Полная схема лечения — включая выбор препаратов, последовательность назначения и подход к кондиционированию — доступна в полном протоколе.
DOI: 10.1111/pedi.13426
Mutations in the FOXP3 gene are responsible for the immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome.
Among male infants who present with diarrhea, eczema, autoimmune diabetes, immune deficiency, and/or life-threatening infection, mutations in FOXP3 should be considered.
Treatment with immunosuppressive agents (sirolimus or steroids).
Alternatively, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with reduced-intensity conditioning is recommended.
View source ↗