Синдром Линча
ICD-10 Z15.0 · ICD-11 2B90.Y

Синдром Линча с отягощённым семейным анамнезом и отсутствием онкологических заболеваний в личном анамнезе

Данный сценарий применим к пациенту без личного анамнеза колоректального рака или иных злокачественных новообразований, с семейным анамнезом, указывающим на синдром Линча, и наличием родственника первой степени родства с подтверждённой мутацией синдрома Линча.

Клинический сценарий

У пациента отсутствует предшествующий онкологический диагноз. Родственник первой степени родства имеет известную мутацию синдрома Линча, а расширенный семейный анамнез вызывает клиническое подозрение на синдром Линча. В данном контексте рекомендуется проактивное обследование, а не выжидательная тактика.

Подход (частично)

Рекомендуемым шагом является целенаправленное герминальное генетическое обследование — полный протокол, определяющий его структуру и последовательность, доступен ниже.

Мгновенный доступ к структурированным протоколам, основанным на доказательной медицине

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

In patients without a personal history of colorectal or another cancer but with a family history suggestive of Lynch syndrome, the AGA suggests that risk prediction models be offered rather than doing nothing.

If there is a first-degree relative with a known Lynch syndrome mutation, the AGA recommends that the patient be offered germline genetic testing for that mutation.

View source ↗