Синдром Линча при колоректальном раке: рекомендуемый подход к диагностике

Клинический сценарий

У пациентов с колоректальным раком необходимо исключить синдром Линча — наследственное заболевание, нарушающее систему репарации ошибочно спаренных оснований ДНК. Поскольку это состояние нередко остаётся невыявленным без систематического тестирования, действующие клинические рекомендации поддерживают универсальный скрининговый подход на момент постановки диагноза колоректального рака.

Значимость колоректального рака в данном контексте

Все пациенты с колоректальным раком являются кандидатами для обследования на синдром Линча — вне зависимости от возраста и семейного анамнеза. Тестирование опухоли с использованием иммуногистохимии (ИГХ) или анализа на микросателлитную нестабильность (МСН) является рекомендуемым первым шагом для выявления случаев, требующих дальнейшего обследования, в отличие от полного отказа от тестирования.

Алгоритм диагностики (обзор)

Если первичное тестирование опухоли выявляет характерный паттерн нарушений, перед проведением герминальной генетической диагностики рекомендуется выполнить тестирование опухоли второго этапа. Этот дополнительный молекулярный шаг позволяет дифференцировать наследственный синдром Линча от других причин.

Полный алгоритм тестирования, критерии принятия решений и клиническая последовательность подробно описаны в полном протоколе ниже.

Мгновенный доступ к структурированным протоколам доказательной медицины

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.

The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.

View source ↗