Поддерживающая терапия при синдроме IPEX: энтеропатия, неонатальный диабет и мультисистемное ведение
Синдром IPEX одновременно поражает несколько органных систем, что нередко требует экстренной госпитализации и скоординированных поддерживающих вмешательств ещё до установления подтверждённого генетического или клинического диагноза.
Проявления, требующие целенаправленного лечения
Тяжёлая энтеропатия
Неонатальный диабет 1 типа
Гипотиреоз (AITD)
Тромбоцитопения
Аутоиммунная гранулоцитопения
Панцитопения
Экзема
Каждое из основных проявлений — гастроинтестинальное, эндокринное, гематологическое и дерматологическое — требует собственного специфического поддерживающего подхода, который, как правило, применяется параллельно в ходе стационарного лечения.
Подход к лечению (частичный обзор)
Поддерживающая терапия до подтверждения диагноза включает прежде всего нутритивные вмешательства при тяжёлой энтеропатии, а также дополнительные эндокринологические и гематологические меры поддержки в соответствии с имеющимися специфическими проявлениями.
Полный структурированный протокол — включая специфические подходы для каждого проявления — доступен по ссылке ниже.
References
DOI: 10.3390/genes12030323
- Before diagnosis, patients usually require supportive care in hospital.
- For patients with severe enteropathy, nutritional treatment, including total parenteral nutrition or elemental or low-carbohydrate-containing formula and fluids, is indicated.
- Patients with neonatal diabetes type 1 need insulin therapy and continuous glycemic control.
- L-thyroxin is necessary for patients with hypothyroidism due to AITD.
- Other replacement therapies with glucosteroids and platelet transfusion are used in thrombocytopenia.
- Autoimmune granulocytopenia and pancytopenia need special hematologic procedures.
- Eczema is treated with antiallergic ointments, balms, and steroids.
View source ↗