Не-делеционная болезнь гемоглобина H возникает, когда не-делеционная мутация гена α-глобина присутствует наряду с генотипом HbH (--/αTα). Этот подтип имеет особый и нередко более сложный клинический профиль по сравнению с делеционными формами и требует специально адаптированного подхода к ведению.
Клинические фенотипы у пациентов с не-делеционной болезнью HbH разнообразны. Заболевание, как правило, связано с более тяжёлым клиническим течением, чем делеционная болезнь HbH, что отражает природу лежащей в основе не-делеционной мутации α-глобина.
Ключевым компонентом ведения является приём фолиевой кислоты для удовлетворения потребностей усиленного эритропоэза; полный протокол — включая подробные клинические рекомендации и противопоказания — доступен ниже.
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
View source ↗