Болезнь гемоглобина H
ICD-10 D56.0 · ICD-11 3A50.02

Лечение болезни гемоглобина H при делеционной форме — делеция трёх генов α-глобина

Данный протокол применяется у пациентов с болезнью гемоглобина H (HbH) делеционного подтипа: делеция трёх генов α-глобина при отсутствии неделеционных мутаций гена α-глобина.

Клинический сценарий

Делеционная форма болезни HbH характеризуется делецией трёх генов α-глобина при отсутствии каких-либо неделеционных (точечных мутаций) вариантов. Корректная классификация подтипа — делеционный или неделеционный — имеет клиническое значение, поскольку фенотип во многом определяется лежащим в основе генетическим изменением. У пациентов с делеционной формой, как правило, наблюдается лёгкая, нередко бессимптомная анемия; во многих случаях диагноз впервые заподазривается после случайно выявленного отклонения в лабораторных показателях.

Подход к лечению

У пациентов с данной формой болезни HbH хелатная терапия железа является частью стратегии лечения для тех, кто соответствует определённым критериям — полный протокол определяет точные условия, при которых она начинается и прекращается.

Клинические цели

Протокол направлен на снижение концентрации железа в печени и сывороточного ферритина ниже определённых целевых значений. После достижения этих целей терапия прекращается, а регулярный мониторинг продолжается.

Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения, основанным на доказательной базе
References