Лечение болезни гемоглобина H — делеционная форма (делеция трёх генов α-глобина, без точковых мутаций)
Данный протокол охватывает ведение болезни гемоглобина H (HbH) в делеционной форме: делеция трёх генов α-глобина при отсутствии неделеционных мутаций генов α-глобина. Точная идентификация подтипа имеет принципиальное значение, поскольку фенотип и тактика ведения непосредственно определяются характером генетических изменений.
Пациенты с делеционной формой болезни HbH, как правило, имеют лёгкую анемию, которая нередко протекает бессимптомно и остаётся нераспознанной вплоть до случайного выявления отклонений в лабораторных анализах, побуждающего к диагностическому поиску. Выделение данного подтипа — определяемого делецией трёх генов α-глобина при отсутствии точковых мутаций — из неделеционных форм важно, поскольку фенотип и подход к ведению различаются между подтипами.
References
- Since phenotype is largely determined by underlying genetic changes, it is important to specify the subtype of HbH disease with the terms deletional (deletion of three α-globin genes) and non-deletional (two or three affected α-globin genes, of which one or more have point mutations).
- Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup.
- In otherwise uncomplicated situations, it is appropriate to observe the patient and transfuse if the haemoglobin drops <60 g/L in younger children, or <65 g/L in adults.
- Transfusion may be needed for surgery or other specific indications.