Данный протокол посвящён болезни гемоглобина H в её делеционной форме — определяемой как делеция трёх генов α-глобина без наличия неделеционных мутаций генов α-глобина. Правильная классификация подтипа имеет принципиальное значение, поскольку лежащие в основе генетические изменения в значительной мере определяют клинический фенотип и путь ведения пациента.
Делеционная болезнь HbH, как правило, проявляется лёгкой, нередко бессимптомной анемией. У многих пациентов диагноз остаётся неустановленным до тех пор, пока случайное лабораторное обнаружение анемии не инициирует формальное диагностическое обследование. Этот более мягкий характер течения отличает её от неделеционных форм, которые, как правило, имеют большую клиническую значимость.
Лечение первой линии в данном случае включает целенаправленную нутритивную поддержку, начинаемую в определённый момент раннего возраста и корректируемую в соответствии с контролируемыми показателями. Полная структурированная схема — включая перечень препаратов, сроки начала и методы оценки ответа — представлена в полном протоколе.