Тяжёлая нервно-мышечная форма ГСД IV типа может проявляться при рождении сочетанием выраженной гипотонии, контрактур суставов и немедленной дыхательной недостаточности — неотложная неонатальная ситуация, требующая быстрого ведения по протоколу.
Поражённые дети рождаются с врождённой гипотонией, часто сопровождающейся контрактурами (артрогрипозом) и дыхательной недостаточностью, требующей немедленной искусственной вентиляции лёгких.
Ведение данной формы заболевания носит поддерживающий характер и сосредоточено на мероприятиях интенсивной терапии — прежде всего на респираторной поддержке. Полный регламент, включая конкретные компоненты и последовательность оказания помощи, подробно изложен в полном протоколе.
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
View source ↗