Данный протокол предназначен для младенцев с болезнью Помпе (гликогеновая болезнь накопления II типа), дебют которой приходится на первые месяцы жизни, при подтверждённом или предполагаемом CRIM (Cross Reactive Immune Material) отрицательном статусе. Пациенты с CRIM-отрицательным статусом не экспрессируют белок GAA, что обусловливает существенно повышенный иммунологический риск при проведении ферментозаместительной терапии.
Приблизительно одна треть пациентов с младенческой формой болезни Помпе в зависимости от генотипа не экспрессирует белок GAA и классифицируется как CRIM-отрицательные. Такие пациенты имеют повышенный риск формирования антительного ответа на рекомбинантный фермент, что может существенно снижать эффективность лечения. Поскольку CRIM-статус необходимо установить в кратчайшие сроки, пациентов с неизвестным статусом, как правило, ведут как CRIM-отрицательных до получения подтверждения.
При CRIM-отрицательной форме болезни Помпе с младенческим началом ведение пациента требует профилактического этапа индукции иммунной толерантности, который должен быть начат до первой инфузии заместительного фермента. Данный этап включает комбинацию иммуномодулирующих препаратов, и соблюдение сроков его проведения критически важно для снижения риска образования антител после начала ферментозаместительной терапии.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w