Данный протокол охватывает болезнь Помпе с началом в младенческом возрасте, манифестирующую при рождении или в первые месяцы жизни, у CRIM-положительных пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, у которых не был достигнут адекватный ответ на максимально оптимизированный режим ферментозаместительной терапии (ФЗТ) первого поколения.
Заболевание проявляется при рождении или в первые месяцы жизни: мышечная гипотония, затруднения при кормлении или дыхательные нарушения. Характерно наличие гипертрофической кардиомиопатии, которая может формироваться ещё внутриутробно. Пациент не является CRIM-отрицательным — экспрессия белка GAA сохранена.
Предыдущая линия терапии предусматривала эскалацию дозы альглюкозидазы альфа у пациентов с классической младенческой формой болезни, демонстрирующих субоптимальный ответ, плато или клиническое ухудшение. Настоящий протокол показан в тех случаях, когда данный подход не позволил достичь улучшения ходьбы, грубой моторики или показателей функции внешнего дыхания.
Если ферментозаместительная терапия первого поколения более не обеспечивает достаточной стабилизации скелетной мускулатуры или дыхательной функции, может быть рассмотрен переход на ФЗТ второго поколения. Полные критерии дозирования, пороги эскалации и алгоритм ведения пациентов представлены в полном тексте протокола.
Стабилизация или улучшение функции скелетных мышц и дыхательной системы.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
View source ↗