Данный протокол предназначен для младенческой болезни Помпе, дебютирующей при рождении или в первые месяцы жизни, характеризующейся гипертрофической кардиомиопатией, у пациентов, которые не являются CRIM (Cross Reactive Immune Material) отрицательными. Заболевание может проявляться гипотонией, трудностями при кормлении или респираторными нарушениями с первых недель жизни.
Предшествующий режим — ферментозаместительная терапия (ФЗТ) алглюкозидазой альфа — был направлен на достижение улучшения гипертрофической кардиомиопатии, улучшения показателей крупной моторики и улучшения показателей функции лёгких. Данный протокол применяется в случаях, когда эти цели не были достигнуты в достаточной мере, либо когда на фоне указанного режима наблюдается субоптимальный ответ, клиническое плато или клиническое ухудшение.
Следующий шаг предполагает коррекцию дозирования алглюкозидазы альфа у пациентов с недостаточным ответом на начальный режим. Конкретные пороговые значения для эскалации, полная схема дозирования и клинические критерии принятия решений определены в полном структурированном протоколе.
Полные сведения о режиме — включая уровни доз, частоту применения и алгоритм принятия решений — доступны по ссылке ниже.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
View source ↗