Клинический сценарий

Данный протокол охватывает болезнь Помпе с младенческим началом, проявляющуюся при рождении или в первые месяцы жизни, у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, не имеющих CRIM (перекрёстно реагирующий иммунный материал) -негативного статуса.

Описание состояния

Заболевание дебютирует при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Гипертрофическая кардиомиопатия является характерным признаком у данной группы пациентов и может формироваться ещё внутриутробно. CRIM-негативный статус — который наблюдается приблизительно у одной трети пациентов с болезнью Помпе с младенческим началом в зависимости от генотипа — определяет отдельную подгруппу; настоящий протокол применяется к пациентам, которые не являются CRIM-негативными.

Подход к лечению (частичный обзор)

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) является установленным методом лечения данной группы пациентов и должна быть начата незамедлительно после постановки диагноза. Полная схема дозирования, клинический алгоритм и рекомендации по мониторингу подробно изложены в полном протоколе.

Цели лечения

Улучшение течения гипертрофической кардиомиопатии
Улучшение показателей грубой моторики
Улучшение показателей функции лёгких

References

DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w

The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.

View source ↗

Лечение болезни накопления гликогена II типа с гипертрофической кардиомиопатией при болезни Помпе с младенческим началом

References