Болезнь накопления гликогена I типа
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.6

Болезнь накопления гликогена I типа с геморрагическим диатезом и дисфункцией тромбоцитов

У пациентов с болезнью накопления гликогена I типа (БНГ I) может развиваться геморрагический диатез вследствие приобретённой дисфункции тромбоцитов или дефекта, схожего с болезнью фон Виллебранда. Данное нарушение коагуляции требует целенаправленного гемостатического лечения в рамках общего терапевтического подхода.

Клинический сценарий

При БНГ I описан приобретённый дефект коагуляции, характеризующийся удлинением времени кровотечения, снижением адгезивности тромбоцитов и нарушением их агрегации — с развитием геморрагического диатеза, который клинически может напоминать болезнь фон Виллебранда. Данная дисфункция тромбоцитов может проявляться кровотечениями из слизистых оболочек или другими геморрагическими осложнениями, требующими специфического вмешательства.

Терапевтический подход — частичный обзор

При наличии кровотечений из слизистых оболочек в качестве дополнительного элемента гемостатической стратегии может быть рассмотрен ингибитор фибринолиза. Выбор конкретного препарата, пути введения и клинического алгоритма определяется тяжестью кровотечения.

Полная схема лечения — включая выбор препарата, путь введения и полный алгоритм ведения — доступна в структурированном протоколе ниже.

References

DOI: 10.1038/gim.2014.128

In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).

In addition, the use of a fibrinolytic inhibitor, such as ε-aminocaproic acid (Amicar), can be used as an adjunctive medication if there is mucosal-associated bleeding.

View source ↗