У пациентов с гликогеновой болезнью I типа (ГБ I) может развиваться геморрагический диатез, обусловленный дисфункцией тромбоцитов или дефектом, подобным болезни Виллебранда. Распознавание и коррекция этого гемостатического осложнения крайне важны перед проведением процедур и во всех случаях повышенного риска кровотечения.
При ГБ I типа описан приобретённый дефект коагуляции, характеризующийся удлинённым временем кровотечения, снижением адгезивности тромбоцитов и нарушением их агрегации. Данная картина напоминает болезнь Виллебранда и требует целенаправленной оценки гемостаза и соответствующего вмешательства.
Лечение основано на препарате, стимулирующем высвобождение фактора VIII из эндотелиальных клеток и восстанавливающем активность фактора Виллебранда и реакцию высвобождения тромбоцитов. Применение этого препарата при ГБ I типа требует тщательного наблюдения в связи со специфическими рисками задержки жидкости и электролитных нарушений на фоне постоянного введения глюкозы.
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗