Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСТ) с мутацией PDGFRA D842V представляет собой молекулярно отличимую субпопуляцию, требующую специфического подхода к лечению, отличного от стандартной терапии ГИСТ.
Мутация PDGFRA D842V — замена аспарагиновой кислоты на валин в кодоне 842 экзона 18 PDGFRA — встречается приблизительно в 5% всех случаев ГИСТ. Данная мутация обусловливает устойчивость к стандартным терапевтическим агентам, применяемым при ГИСТ, что делает точную молекулярную характеризацию обязательной перед выбором тактики лечения.
Таргетный препарат со специфической активностью в отношении данной мутации доступен и рекомендован в качестве терапии первой линии для этой субпопуляции. Полная схема — включая препарат, дозирование и клинические критерии — представлена в полном структурированном протоколе.
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).