Данный протокол применяется к подросткам и молодым взрослым (до 40 лет) с анемией Фанкони, у которых развилась впервые возникшая недостаточность костного мозга без миелоидного злокачественного новообразования, и у которых гемопоэтическая функция не стабилизировалась на фоне начального поддерживающего лечения.
Клинический сценарий: Пациент подросткового или молодого взрослого возраста (до 40 лет) с анемией Фанкони с впервые возникшей недостаточностью костного мозга без миелоидного злокачественного новообразования. Любой такой пациент с недостаточностью костного мозга, сопутствующими хромосомными аномалиями или нетипичными для данного возраста солидными опухолями должен пройти диагностическое обследование на анемию Фанкони.
Начальное ведение с применением поддерживающей терапии — включая андрогенную терапию, метформин или элтромбопаг — не позволило достичь стабильной гемопоэтической функции. Данные стратегии имеют обоснованную роль при впервые возникшей недостаточности костного мозга с учётом возрастных рисков более интенсивных подходов; однако при их недостаточной эффективности применяется протокол следующей линии.
Для пациентов с анемией Фанкони и сохранной функцией органов, не отвечающих на поддерживающие стратегии, подход включает трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток с применением новых стратегий. Полный протокол содержит детальное описание подхода, критерии отбора и последовательность лечения.
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
For AYA patients with FA unresponsive to these approaches with good organ function, novel HSCT strategies testing risk-adapted alkylator dosing are currently in clinical trials (NCT02143830) to reduce rates of severe toxicities responsible for poor OS in AYA patients.
View source ↗