Лечение анемии Фанкони с впервые выявленной недостаточностью костного мозга у подростков и молодых взрослых
Данный протокол посвящён ведению подростков и молодых взрослых — в возрасте до 40 лет — с анемией Фанкони и впервые развившейся недостаточностью костного мозга (НКМ) при отсутствии миелоидного злокачественного новообразования.
Клинический сценарий
Целевая популяция — пациенты группы AYA (до 40 лет) с анемией Фанкони, у которых впервые выявлена недостаточность костного мозга без установленного миелоидного злокачественного новообразования. Клиницистам следует учитывать, что у пациентов группы AYA с НКМ в сочетании с определёнными хромосомными аномалиями или атипичными для данного возраста солидными опухолями (полость рта, голова/шея, половые органы) необходимо проводить диагностическое обследование на анемию Фанкони. Основная цель лечения — стабильная гемопоэтическая функция.
Подход к лечению — Обзор
У пациентов группы AYA основной стратегией ведения является поддерживающая медикаментозная терапия. Среди доступных вариантов наиболее обширную доказательную базу в данной клинической ситуации имеет андрогенная терапия; на фоне такого подхода пациенты могут сохранять стабильную гемопоэтическую функцию в течение длительного времени.
References
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
While early data on use of metformin and eltrombopag hold promise, data supporting the use of androgen therapy are the most extensive.
Indeed, AYA patients with FA may exhibit stable hematopoietic function on androgen therapy for many years.
View source ↗