Лечение мышечной дистрофии Дюшенна с подтверждённой мутацией гена DMD у ходячих пациентов в возрасте 4 лет и старше

Данный протокол посвящён конкретной, хорошо охарактеризованной субпопуляции пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна: ходячим пациентам в возрасте 4 лет и старше с подтверждённой мутацией в гене DMD, отвечающим установленным молекулярным критериям включения.

Популяция пациентов

Пациенты, подходящие для данного протокола, должны соответствовать всем следующим критериям:

Возраст 4 года и старше
Подтверждённая мутация в гене DMD
Способность к самостоятельной ходьбе

Не подходят для протокола при наличии хотя бы одного из следующих условий:

Делеция экзона 8 или экзона 9 в гене DMD
Предсуществующие антитела к аденоассоциированному вирусу

Подход к лечению

Для пациентов, соответствующих вышеуказанным критериям, лечение в данном случае предусматривает генную терапию на основе AAV, вводимую однократно, — полная схема лечения, подтверждающие шаги и алгоритм клинического принятия решений представлены в полном протоколе.

Мгновенный доступ к структурированным схемам лечения на основе доказательной медицины

References

Elevidys is a single-dose adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy indicated for the treatment of patients 4 years or older who have a confirmed mutation in the DMD gene and are ambulatory.

People with certain mutations (exons 8 or 9 deletions) or who have antibodies to the adeno-associated virus are ineligible to receive Elevidys.

View source ↗