Лечение болезни плотных депозитов при определённой патологической мутации в гене фактора H комплемента (CFH)
У пациентов с болезнью плотных депозитов, являющихся носителями определённой патологической мутации гена CFH, результатом является отсутствие или дисфункция белка фактора H — специфический дефект пути комплемента, определяющий стратегию лечения.
Клинический сценарий
У пациента выявлена определённая патологическая мутация в гене фактора H комплемента (CFH), приводящая к отсутствию или дисфункции белка фактора H. Этот дефект системы комплемента является основным патогенетическим механизмом в данном случае болезни плотных депозитов.
Подход к лечению частичный
Лечение в данном случае включает плазменное вмешательство с целью восстановления отсутствующего или нефункционального белка фактора H. Полная схема лечения, график мониторинга и альтернативные подходы подробно описаны в полном протоколе.
Клинические цели
Основная цель — сохранение функции почек: поддержание или предотвращение её снижения, оцениваемого по протеинурии и гематурии. Вторичные цели включают нормализацию активности альтернативного пути комплемента, отражаемую соотношением C3/C3d и уровнями C3NeF.
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
View source ↗