Лечение адамантиноматозной краниофарингиомы с соматической мутацией гена CTNNB1 при неэффективности стандартной терапии
Данный протокол предназначен для пациентов с адамантиноматозным подтипом краниофарингиомы (АКФ), имеющих соматическую мутацию гена CTNNB1 или демонстрирующих ядерную иммунопозитивность к бета-катенину, без мутации BRAF V600E, у которых стандартное лечение не обеспечило адекватного контроля над заболеванием.
Молекулярные маркеры
Адамантиноматозный подтип подтверждается иммуногистохимическим окрашиванием с антителами к бета-катенину, выявляющим ядерный характер экспрессии. Соматическая мутация CTNNB1 — а в редких случаях мутация APC — является молекулярным маркером АКФ и позволяет идентифицировать пациентов, которым применим данный терапевтический путь.
Терапевтический подход (краткий обзор)
При неэффективности стандартной терапии специализированный мультидисциплинарный консилиум оценивает целесообразность применения таргетной терапии. У подходящих пациентов одним из рассматриваемых вмешательств может быть терапия ингибиторами МЭК. Полный перечень вариантов лечения, критерии отбора и алгоритм клинического принятия решений представлены в полном протоколе.
Цель лечения: первоначальное уменьшение опухоли и длительная стабилизация по данным МРТ.
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
View source ↗