Данный протокол применяется у пациентов с прогрессирующим боковым амиотрофическим склерозом, у которых выявлена патогенная мутация гена супероксиддисмутазы 1 (SOD1) — генетически определённой подгруппы с особым алгоритмом терапии первой линии.
Прогрессирующий БАС, подтверждённый наличием патогенной мутации в гене супероксиддисмутазы 1 (SOD1). Выявление данного специфического генетического варианта определяет право пациента на терапию, описанную в настоящем протоколе.
В качестве вмешательства первой линии для данной популяции с мутацией SOD1 рекомендована таргетная терапия. Полная структурированная схема лечения, включая критерии отбора пациентов, рекомендации по введению препарата и клинические точки принятия решений, доступна в полном протоколе.
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
View source ↗