Большая альфа-талассемия (гемоглобин Барта, водянка плода): тактика ведения при недостижении целевой концентрации железа в печени на фоне хелатной терапии
Младенцы с большой альфа-талассемией (гемоглобин Барта, водянка плода), пережившие неонатальный период, становятся пожизненно зависимыми от трансфузий, если им не проводится радикальное вмешательство. При неэффективности хелатной терапии железа первой линии, когда целевая концентрация железа в печени не достигнута, показан переход к более интенсивному подходу.
Большая альфа-талассемия (гемоглобин Барта, водянка плода) — тяжёлое состояние, при котором выжившие в неонатальном периоде будут пожизненно зависеть от трансфузий, если им не будет проведено радикальное лечение.
Хелатная терапия железа — с применением деферасирокса, деферипрона или дефероксамина — являлась предшествующим лечением. Клинической целью была концентрация железа в печени ниже 7 мг/г сухого веса (в идеале 2–5 мг/г сухого веса). Недостижение этой цели является основанием для перехода к протоколу, описанному здесь.
На данном этапе рассматривается радикальный подход на основе трансплантации; полный протокол определяет, когда и кому он должен быть предложен. Ознакомьтесь с полным структурированным руководством ниже.
Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart’s hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is the only curative option currently available for long term survivors of haemoglobin Bart’s hydrops foetalis.
Transplant for thalassaemia should be offered as early as possible as outcomes are superior prior to the onset of organ dysfunction secondary to iron overload.
View source ↗