Лечение малой альфа-талассемии при неэффективности трансфузионной терапии для поддержания целевых показателей гемоглобина при большой альфа-талассемии (водянке плода с гемоглобином Барт)

Младенцы с большой альфа-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Барт), пережившие неонатальный период, становятся пожизненно зависимыми от переливания крови, если только не получат радикального лечения путём трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Данный протокол определяет тактику ведения в случае, когда регулярные трансфузии не позволили достичь необходимых целевых показателей гемоглобина.

Клинический сценарий

Малая альфа-талассемия у пациента с большой альфа-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Барт) — тяжёлая форма заболевания, требующая непрерывного гематологического вмешательства с раннего младенческого возраста.

Предшествующая линия терапии & условие её неэффективности

Регулярные трансфузии крови являлись терапией первой линии с целью поддержания функционального гемоглобина (гемоглобина, не являющегося HbH) выше 90 г/л. Переход к данному протоколу показан в случае, когда функциональный гемоглобин не удерживается выше указанного порогового значения.

Следующий шаг: терапевтическая тактика

Протокол предусматривает начало терапии хелаторами железа в раннем младенческом возрасте с тщательным мониторингом токсичности. Конкретный выбор хелатирующего препарата, схема его применения и возможная комбинированная терапия изложены в полном структурированном протоколе.

Клиническая цель: поддерживать концентрацию железа в печени ниже 7 мг/г сухой массы — в идеале в диапазоне от 2 до 5 мг/г сухой массы.

Мгновенный доступ к структурированным протоколам лечения, основанным на доказательной медицине

References

Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart's hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
Iron chelation is started at approximately one year of age, with careful monitoring for toxicities.
The goal of chelation is to maintain liver iron concentration to < 7 mg/g of dry weight, and ideally between 2–5 mg/g dry weight, measured through magnetic resonance imaging (MRI).

View source ↗