Данный протокол охватывает пациентов с синдромом удлинённого интервала QT типа 3 (LQT3), несущих патогенную мутацию SCN5A, с удлинённым интервалом QT — генотип-определённым сценарием, требующим целенаправленной стратегии ведения, отличной от других подтипов LQTS.
Пациент является носителем подтверждённой патогенной мутации SCN5A, соответствующей синдрому удлинённого интервала QT типа 3, и имеет задокументированный удлинённый интервал QT на 12-канальной ЭКГ. Это генотип-специфическое проявление определяет как стратификацию риска, так и выбор терапии.
Ведение сочетает общие защитные меры с генотип-направленной фармакологической терапией. Один препарат в данном протоколе имеет специфическую доказательную базу у пациентов с LQT3 и удлинённым интервалом QT.
Ключевая терапевтическая цель — значимое укорочение интервала QTc, подтверждённое при пероральном тестировании, которое используется для проверки пригодности перед назначением долгосрочного лечения.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262