Синдром делеции 22q11.2
МКБ-10 D82.1 · МКБ-11 LD44.N0

Лечение рецидивирующих и оппортунистических инфекций при синдроме делеции 22q11.2 с устойчивой иммунной недостаточностью и дисфункцией антител у взрослых

Несмотря на то что иммунные нарушения при синдроме делеции 22q11.2 нередко уменьшаются со временем, у части пациентов они сохраняются во взрослом возрасте. Когда устойчивая иммунная недостаточность сопровождается дисфункцией или дефицитом антител, рецидивирующие и оппортунистические инфекции становятся определяющей клинической проблемой.

Клинический сценарий

Взрослый пациент с синдромом делеции 22q11.2, устойчивой иммунной недостаточностью, документально подтверждённой дисфункцией или дефицитом антител и анамнезом рецидивирующих или оппортунистических инфекций. У меньшинства пациентов иммунная недостаточность сохраняется во взрослом возрасте, нередко в сочетании с дисфункцией и/или дефицитом антител.

Подход (частично)

В данной специфической подгруппе лечение основывается на заместительной терапии иммуноглобулинами — вмешательстве, которое требуется меньшинству пациентов, соответствующих этому клиническому профилю.

Полный структурированный протокол — включая критерии отбора, параметры мониторинга и полный клинический алгоритм — доступен по ссылке ниже.

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

In a minority, immune compromise persists into adulthood, often associated with some type of antibody dysfunction and/or deficiency.

A minority of patients require immunoglobulin replacement therapy.

View source ↗