Лечение синдрома делеции 22q11.2 при гипокальциемии с гипопаратиреозом
Клинический сценарий
Данный протокол охватывает пациентов с синдромом делеции 22q11.2, у которых наблюдается гипокальциемия на фоне относительного или абсолютного гипопаратиреоза. Данное осложнение может возникнуть или рецидивировать на любом этапе жизни, даже после кажущегося разрешения в детском возрасте.
Ключевая коморбидность
Гипокальциемия, связанная с относительным или абсолютным гипопаратиреозом, признана актуальной проблемой для большинства пациентов с синдромом делеции 22q11.2. Её непредсказуемые рецидивы на протяжении всей жизни обусловливают необходимость структурированного подхода к ведению, основанного на доказательной медицине.
Подход к лечению
Лечение основано на применении гормонально активных метаболитов витамина D в сочетании с консультацией эндокринолога.
Полная схема лечения — включая конкретные препараты, критерии отбора пациентов и рекомендации по мониторингу — доступна в полном структурированном протоколе.
References
- Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
- Management using hormonally active vitamin D metabolites, eg, calcitriol, is reserved for more severe/refractory cases usually with endocrinologist consultation.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012
View source ↗