Синдром делеции 22q11.2
ICD-10 D82.1 ICD-11 LD44.N0

Лечение синдрома делеции 22q11.2 с гипокальциемией и гипопаратиреозом

Клинический сценарий

Данный протокол посвящён пациентам с синдромом делеции 22q11.2, у которых развивается гипокальциемия на фоне относительного или абсолютного гипопаратиреоза. Данная комбинация требует целенаправленного обследования и непрерывного ведения во всех возрастных группах.

Ключевая сопутствующая патология: гипопаратиреоз

Гипокальциемия, связанная с относительным или абсолютным гипопаратиреозом, является проблемой для большинства пациентов с синдромом делеции 22q11.2 и может возникнуть или рецидивировать в любом возрасте — даже после кажущегося разрешения в детстве. На протяжении всей жизни необходим активный мониторинг.

Подход к лечению (частично)

Краеугольным камнем ведения является назначение препаратов витамина D, при определённых клинических проявлениях рассматриваются дополнительные меры. Полная структурированная схема определяет комплексный подход, критерии индивидуализации и случаи, когда показана дополнительная дотация.

Полные сведения о схеме лечения доступны по ссылке ниже.

Мгновенный доступ к структурированным схемам, основанным на доказательствах

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.

Daily vitamin D supplementation is recommended for all adults, sometimes with calcium supplementation.

View source ↗