Este protocolo aplica-se a pacientes com xeroderma pigmentosum (XP) confirmado que apresentam anormalidades do sistema nervoso central e/ou periférico, incluindo aqueles diagnosticados com o complexo XP/síndrome de Cockayne (XP/CS). O grau e a progressão do envolvimento neurológico — incluindo o retardo psicomotor — são determinantes fundamentais do prognóstico.
As complicações neurológicas são bem reconhecidas no XP e têm impacto substancial no curso e no prognóstico da doença. Pacientes que preenchem os critérios para o complexo XP/CS requerem manejo alinhado às diretrizes para doença neurológica do XP. As complicações respiratórias decorrentes do envolvimento neurológico representam uma área adicional abordada pelo protocolo completo.
O protocolo completo inclui manejo farmacológico direcionado a manifestações neurológicas específicas — entre elas a distonia laríngea, considerada contribuinte para as complicações respiratórias neste contexto. O regimento completo, o sequenciamento clínico e o conjunto integral de opções estão disponíveis no protocolo estruturado abaixo.
DOI: 10.1111/1346-8138.13907