Tratamento da Policitemia Secundária na Policitemia de Chuvash com Mutação Homozigótica no Gene VHL
Este protocolo aborda a policitemia secundária no contexto específico da policitemia de Chuvash — uma eritrocitose congênita causada por uma mutação homozigótica no gene VHL.
Cenário Clínico
Os pacientes com policitemia de Chuvash portam uma mutação homozigótica no gene VHL que promove a eritrocitose. Essa população enfrenta complicações trombóticas aumentadas, tornando o manejo adequado da policitemia particularmente importante.
Abordagem Terapêutica — Visão Geral Parcial
Uma abordagem terapêutica direcionada ao JAK2 é considerada no manejo desta causa específica de eritrocitose congênita.
Esquema completo, sequenciamento e detalhes de dosagem disponíveis no protocolo completo →
References
- In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
- In Chuvash polycythaemia the VHL protein is a SOCS1-coperative regulator of JAK2 and JAK2-targeted therapy may be of benefit in this disorder.
- Recently there have been reports of clinical improvement in patients with Chuvash polycythaemia on ruxolitinib and ruxolitinib may therefore be considered for the management of this specific cause of congenital erythrocytosis.
- Ruxolitinib should be considered in Chuvash polycythaemia.
DOI: 10.1111/bjh.15647
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