Tratamento do Raquitismo com Calcificação Arterial ou Cardíaca no Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2 (Mutações Bialélicas de ENPP1)
O raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo tipo 2 (ARHR2) causado por mutações bialélicas de ENPP1 representa uma variante distinta e clinicamente exigente do raquitismo hipofosfatêmico. Quando a calcificação arterial ou cardíaca também está presente, a abordagem terapêutica difere substancialmente de outras formas da doença.
Cenário Clínico
Este protocolo aplica-se a pacientes com ARHR2 confirmado por mutações bialélicas de ENPP1 que apresentam evidência de calcificação arterial ou cardíaca. A presença de calcificação vascular ou cardíaca é uma comorbidade crítica que restringe diretamente quais agentes terapêuticos podem ser utilizados com segurança, exigindo uma estratégia terapêutica individualizada.
Abordagem Terapêutica (Visão Parcial)
O tratamento centra-se na suplementação de fosfato como intervenção principal. De forma crítica, a presença de calcificação arterial ou cardíaca contraindica o uso de vitamina D ativa — um componente central em muitos outros esquemas de raquitismo hipofosfatêmico — tornando os sais de fosfato o pilar deste protocolo específico.
Dosagens específicas, sequenciamento e o esquema estruturado completo estão disponíveis no protocolo completo abaixo.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.