Tratamento do Raquitismo no Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2 (ARHR2) com Mutações Bialélicas ENPP1 e Sem Calcificação Arterial ou Cardíaca

O raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo tipo 2 (ARHR2) é uma causa hereditária rara de raquitismo decorrente de mutações bialélicas de perda de função no gene ENPP1. O manejo desses pacientes é desafiador, e a presença ou ausência de calcificação vascular ou cardíaca determina de forma crítica quais tratamentos são adequados.

Cenário Clínico Este protocolo aplica-se a pacientes com ARHR2 confirmado — mutações bialélicas ENPP1 — que apresentam raquitismo hipofosfatêmico na ausência de calcificação arterial ou cardíaca. A deficiência de ENPP1 pode estar associada a calcificações arteriais, cardíacas e/ou articulares, ou pode manifestar-se como calcificação arterial generalizada na infância; a presença de tais calcificações contraindica o tratamento com vitamina D ativa. Em pacientes sem calcificação, uma abordagem terapêutica com suplementação oral de fosfato associada à vitamina D ativa é aplicável.

Abordagem Terapêutica (Visão Parcial) O esquema relatado nesta condição rara envolve uma combinação de suplementação oral de sais de fosfato e calcitriol (vitamina D ativa). As metas de dosagem específicas e o algoritmo estruturado completo estão disponíveis no protocolo integral. Doses, frequência, intervalos de monitoramento e o algoritmo clínico completo estão detalhados no protocolo completo — veja o link abaixo.

Acesso Imediato a Esquemas Terapêuticos Baseados em Evidências

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

Treatment of patients with ARHR2 is challenging due to its rarity and the fact that ENPP1 deficiency not only causes hypophosphatemic rickets but may also be associated with arterial, cardiac and/or articular calcification or may present as generalized arterial calcification in infancy.

The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.

In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.

View source ↗