Este protocolo aplica-se a pacientes com raquitismo decorrente do raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo tipo 1 (ARHR1), um distúrbio hereditário raro causado por mutações de perda de função no gene DMP1 (proteína 1 da matriz dentinária).
A estratégia de tratamento envolve uma combinação de suplementação de fosfato e um análogo ativo da vitamina D — os agentes específicos, o sequenciamento e os parâmetros de monitoramento estão definidos no protocolo estruturado completo.
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
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