Tratamento do Raquitismo no Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante (ADHR) com Mutação FGF23

Cenário Clínico

Este protocolo aplica-se ao raquitismo ocorrendo no contexto do raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante (ADHR). A condição resulta de mutações no FGF23 que comprometem a degradação normal do FGF23, levando a uma atividade persistentemente elevada do FGF23 e ao desperdício renal de fosfato mediado pelo FGF23.

ADHR Mutação FGF23 Degradação prejudicada do FGF23 Desperdício renal de fosfato

Abordagem Terapêutica

O manejo envolve suplementação mineral oral combinada com terapia de vitamina D ativa, com doses adaptadas à resposta clínica e bioquímica individual de cada paciente — incluindo a avaliação de um fator nutricional que influencia a atividade do FGF23.

Objetivos do Tratamento

Normalização dos níveis de FGF23
Melhora dos níveis séricos de fosfato
Normalização da fosfatase alcalina sérica

Acesso Imediato a Regimes Estruturados Baseados em Evidências

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.

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