Retinoblastoma com Histórico Familiar ou Mutação Germinativa de RB1 Quando a Terapia de Preservação Ocular Não Controlou as Sementes Vítreas e Sub-Retinianas

Cenário Clínico

Este protocolo aborda o retinoblastoma bilateral em pacientes com mutação germinativa de RB1 confirmada ou histórico familiar de retinoblastoma — uma população com predisposição hereditária que requer considerações específicas de manejo. Os casos em questão não apresentam características de alto risco, como extensão extraocular ou invasão significativa da coroide ou do nervo óptico.

Após a Terapia de Preservação Ocular Não Ter Atingido Seus Objetivos

As intervenções anteriores de preservação ocular — que podem incluir quimioterapia intra-arterial (QIA), quimioterapia intravítrea, crioterapia de consolidação, termoterapia (TTT), radioterapia com placa ou quimioterapia intracameral — são realizadas primeiro para preservar o olho. Este protocolo é atingido quando essas medidas falharam em controlar e resolver as sementes vítreas e sub-retinianas com regressão tumoral.

Abordagem Terapêutica (Visão Parcial)

Nesta fase, o manejo concentra-se em uma intervenção cirúrgica definitiva no olho afetado. Se a terapia sistêmica adicional é indicada posteriormente depende de achados histopatológicos específicos identificados após a cirurgia. O regime completo — incluindo critérios completos de elegibilidade, sequenciamento e todas as opções de tratamento — está disponível através do protocolo estruturado.

Acesso Instantâneo a Regimes Estruturados Baseados em Evidências

References

DOI: 10.4103/ijo.IJO_721_20

Current indications for IVC include patients with bilateral disease, confirmed germline mutation, family history of retinoblastoma, or cases with suspected optic nerve or choroidal invasion.

It is usually reserved for massive group E tumors, poor tumor visualization (e.g., due to vitreous hemorrhage), presence of extraocular extension, suspected invasion of the optic nerve or choroid, or recalcitrant tumors that have failed previous globe salvage therapies (e.g., IAC, IvitC, plaque radiotherapy, etc.).

High risk retinoblastoma warrants enucleation and additional 6‑9 cycles of high‑dose IVC to prevent metastatic disease.

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