Tratamento do Retinoblastoma com História Familiar ou Mutação Germinativa RB1 Confirmada
Este protocolo de primeira linha aplica-se a pacientes com retinoblastoma bilateral, mutação germinativa de RB1 confirmada ou história familiar de retinoblastoma, que se apresentam sem características patológicas de alto risco — especificamente sem extensão extraocular, invasão coroideana ou invasão do nervo óptico.
Cenário Clínico
Uma história familiar de retinoblastoma, uma mutação germinativa de RB1 confirmada ou doença bilateral qualificam individualmente o paciente para esta abordagem estruturada. A ausência de características de alto risco — sem extensão extraocular, sem invasão coroideana ou do nervo óptico — define o limite terapêutico deste protocolo. A história familiar de retinoblastoma é uma indicação reconhecida para o manejo baseado em quimioterapia intravenosa, mesmo quando outros fatores de risco não estão presentes.
Abordagem Terapêutica (Visão Parcial)
A base deste protocolo é a quimioterapia sistêmica intravenosa administrada em ciclos regulares, frequentemente combinada com técnicas de consolidação focal. O esquema completo — incluindo seleção de medicamentos, número de ciclos, sequenciamento e estratégia de combinação — está disponível no protocolo estruturado completo.
Objetivo do Tratamento
Regressão completa do tumor, com cicatrizes planas e lesões totalmente regredidas.
References
DOI: 10.4103/ijo.IJO_721_20
- Current indications for IVC include patients with bilateral disease, confirmed germline mutation, family history of retinoblastoma, or cases with suspected optic nerve or choroidal invasion.
- IVC usually consists of 2, 3 or 4 chemotherapeutic agents administered monthly through a central or peripheral catheter for a total of 6‑9 consecutive cycles.
- Focal therapies are often used for tumor consolidation in conjunction with IVC or IAC.
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