Tratamento da Retinite Pigmentar na Síndrome de Refsum com Ácido Fitânico Elevado
Cenário Clínico
Retinite pigmentar como manifestação da síndrome de Refsum — um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do ácido fitânico (também conhecido como doença de armazenamento de ácido fitânico) — com nível sérico elevado de ácido fitânico na faixa de 10 a 30 mg/dL.
Achado-chave
O ácido fitânico plasmático normal está abaixo de 0,3 mg/dL e geralmente é indetectável na análise de rotina. Na síndrome de Refsum, os níveis aumentam substancialmente, com o ácido fitânico correspondendo a 5–30% dos ácidos graxos plasmáticos totais. O diagnóstico é estabelecido pela detecção de ácido fitânico no plasma.
Abordagem Terapêutica
O manejo se concentra na redução da carga sistêmica de ácido fitânico por meio de modificação dietética direcionada — eliminando fontes de fitanato e seus precursores. Medidas adicionais para abordar o ácido fitânico armazenado podem ser incorporadas de acordo com as circunstâncias clínicas.
Objetivo Clínico
O alvo terapêutico é a redução dos níveis plasmáticos e teciduais de ácido fitânico em direção à faixa normal (abaixo de 0,3 mg/dL).
References
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
- Refsum syndrome, an autosomal recessive disorder, was originally called heredopathia atactica polyneuritiformis, and more recently phytanic acid storage disease.
- Diagnosis is established by detection of phytanic acid in the plasma.
- Normal human plasma contains a trace of phytanic acid (less than 0.3 mg/dL) which is usually undetectable in routine analysis, whereas patients with Refsum syndrome have levels ranging from 10 to 30 mg/dL with 5 to 30% of the total fatty acids in plasma being phytanic acid.
- Treatment consists of elimination of dietary sources of phytanate and its precursors in order to reduce plasma and tissue levels of phytanic acid.
- Periodic plasmapheresis may be used as well to mobilize phytanic acid from body fat stores.
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